苯丙酮尿 得了它要及时的治疗

　　苯丙酮尿是一种什么样的疾病呢，在我们生活中想必大家对于苯丙酮尿症还是有一定的了解的吧，苯丙酮尿症会给患者带来极大的麻烦，那么大家知道苯丙酮尿患者要怎么治疗吗，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷(PA)，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酸的积累，并从尿中大量排出。

　　本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

　　病因

　　苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。

　　在苯丙氨酸酪氨酸转化的过程中，除了为PAH的需要，必须有四氢生物(BH4)作为辅酶参与的过程。基因突变很可能导致相关酶活性的缺陷，从而导致苯丙氨酸异常积累。

　　临床表现

　　1.生长发育迟缓

　　除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

　　2.神经精神表现

　　由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

　　3.皮肤毛发表现

　　皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，从另一途径的苯丙氨酸生产苯乳酸和苯乙酸的增加，从汗水和尿液排出，发霉的气味(或大鼠的气味)。

　　检查

　　1.新生儿期筛查

　　新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。

　　当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

　　2.尿三氯化铁试验

　　用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

　　3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

　　可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

　　在我们周围，有不少人都得了胃窦炎疾病，该疾病的出现以及反复发作让病人们感到非常的痛苦。因此，了解胃窦炎的相关信息，可以帮助我们更好的预防疾病的产生。那么，胃窦炎的病因有哪些呢，胃窦炎有哪些临床表现呢，胃窦炎有哪些防治措施呢?想了解的朋友就一起来看看下面的内容吧。

　　胃窦炎就是慢性非萎缩性胃炎，是指不伴有胃黏膜萎缩性改变、胃黏膜层见以淋巴细胞和浆细胞为主的慢性炎症细胞浸润的慢性胃炎。根据病变分布，可再分为胃窦炎、胃体炎、全胃炎(以胃窦为主)或全胃炎(以胃体为主)。

　　胃窦炎的发生在现在生活中是很常见的疾病，这种疾病的发生会带给患者很大的痛苦。了解胃窦炎疾病的发病因素，可以帮助我们更好的预防疾病的产生。下面我们就来看看胃窦炎有哪些发病原因。

　　病因

　　1.幽门螺杆菌感染

　　幽门螺杆菌感染是慢性非萎缩性胃炎最主要的病因，二者的关系符合Koch提出的确定病原体为感染性疾病病因的4项基本要求，即该病原体存在于该病的患者中，病原体的分布与体内病变分布一致，清除病原体后疾病可好转，在动物模型中该病原体可诱发与人相似的疾病。

　　2.其他因素

　　幽门括约肌功能不全时含胆汁和胰液的十二指肠液反流入胃，可削弱胃黏膜屏障功能，使胃黏膜受到消化液的作用，产生炎症、糜烂、出血和上皮化生等病变。其他外源因素，如酗酒、服用NSAID等药物、某些刺激性食物等均可反复损伤胃黏膜。

　　症状

　　上腹部有撑胀感、隐痛或剧痛，常呈周期性发作，可伴有嗳气、反酸、上腹烧灼感、恶心、呕吐、消瘦等，少数可有出血，也有无症状者。本病与精神因素关系密切，情绪波动、生气、精神压力或恐惧癌症的紧张心理可使症状加剧。

　　1、胃胀

　　感到胃部发胀，食物不消化，或者胀气，胃口堵，食物下不去。70%左右的胃窦炎患者有此症状。

　　2、胃痛

　　有时饭前痛，有时饭后痛，有的人在半夜三更痛。胃痛的感觉可能不剧烈，而是钝痛、压痛或闷痛，胃痛的部位在心脏部位以下至肚之间。85%左右的胃窦炎患者有此症状。

　　3、烧心

　　胃黏膜充血、胃酸过多，均会造成烧心的感觉，主要是胃部灼热、发烧的感觉。

　　4、反酸

　　胃酸过多，经常反酸，有胃酸从胃里泛起或满上来的感觉。约占50%的胃窦炎患者有此症状。

　　5、食欲不振

　　没有食欲，吃不下，或看到食物，想吃又不敢吃。

　　6、消瘦

　　有些胃病患者感觉胃口还可以，也能吃饭，但就是人一天天消瘦、体重下降，这说明消化功能不好，虽然吃了，但没充分吸收。

　　7、恶心呕吐

　　慢性胃炎患者往往有恶心等症状，尤其是慢性萎缩性胃炎，恶心呕吐表现更为突出。

　　4.尿蝶呤分析

　　应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

　　5.酶学诊断

　　PAH仅存在于肝细胞，需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

　　6.DNA分析

　　近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性，分析结果务须谨慎。

　　7.其他辅助检查

　　(1)脑电图(EEG)主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。

　　(2)产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

　　(3)X线检查可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于苯丙酮尿是怎么回事都是有了一个比较全面的了解了吧，苯丙酮尿症在我们生活中还是比较常见的情况哦，希望上面的文章能够帮助到大家，祝患者早日康复哦。