库欣综合征 库欣综合征的症状有哪些

　　库欣综合征是一种什么病呢?库欣综合征的症状有哪些呢?一般人可能没有听说过库欣综合征，那么，库欣病的遗传发生机制有多少呢?下面我们一起来看看库欣综合征有哪些表现及如何诊断?下面一起来看看吧!

　　首先小编带大家来看看什么是库欣综合征，库欣综合征有哪些表现及如何诊断?下面来看看吧!

　　库欣综合征的概述

　　库欣综合征(Cushings syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

　　库欣综合征有哪些表现及如何诊断?

　　典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起蛋白质，脂肪，糖，电解质代谢的严重紊乱及干扰了多种其他激素的分泌，此外，ACTH分泌过多及其他肾上腺皮质激素的过量分泌也会引起相应的临床表现。

　　1.向心性肥胖

　　库欣综合征患者多数为轻至中度肥胖，极少有重度肥胖，有些脸部及躯干偏胖，但体重在正常范围，典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖，满月脸，水牛背，悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现，少数患者尤其是儿童可表现为均匀性肥胖，向心性肥胖的原因尚不清楚，一般认为，高皮质醇血症可使食欲增加，易使病人肥胖，但皮质醇的作用是促进脂肪分解，因而在对皮质醇敏感的四肢，脂肪分解占优势，皮下脂肪减少，加上肌肉萎缩，使四肢明显细小，高皮质醇血症时胰岛素的分泌增加，胰岛素是促进脂肪合成的，结果在对胰岛素敏感的脸部和躯干，脂肪的合成占优势，肾上腺素分泌异常也参与了脂肪分布的异常。

　　2.糖尿病和糖耐量低减

　　库欣综合征约有半数患者有糖耐量低减，约20%有显性糖尿病，高皮质醇血症使糖原异生作用加强，还可对抗胰岛素的作用，使细胞对葡萄糖的利用减少，于是血糖上升，糖耐量低减，以致糖尿病，如果患者有潜在的糖尿病倾向，则糖尿病更易表现出来，很少会出现酮症酸中毒。

　　3.负氮平衡引起的临床表现

　　库欣综合征患者蛋白质分解加速，合成减少，因而机体长期处于负氮平衡状态，长期负氮平衡可引起：肌肉萎缩无力，以肢带肌更为明显;因胶原蛋白减少而出现皮肤菲薄，宽大紫纹，皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑;骨基质减少，骨钙丢失而出现严重骨质疏松，表现为腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好发部位是肋骨和胸腰椎;伤口不易愈合，不是每例库欣综合征患者都有典型的宽大呈火焰状的紫纹，单纯性肥胖患者常有细小紫纹，在鉴别时应予注意。

　　4.高血压和低血钾

　　皮质醇本身有潴钠排钾作用，库欣综合征时高水平的血皮质醇是高血压低血钾的主要原因，加上有时脱氧皮质醇及皮质酮等弱盐皮质激素的分泌增加，使机体总钠量显著增加，血容量扩大，血压上升并有轻度下肢水肿，尿钾排量增加，致低血钾和高尿钾，同时因氢离子的排泄增加致碱中毒，库欣综合征的高血压一般为轻至中度，低血钾碱中毒的程度也较轻，但异位ACTH综合征及肾上腺皮质癌患者由于皮质醇分泌量的大幅度上升，同时弱盐皮质激素分泌也增加，因而低血钾碱中毒的程度常常比较严重。

　　5.生长发育障碍

　　由于过量皮质醇会抑制生长激素的分泌及其作用，抑制性腺发育，因而对生长发育会有严重影响，少年儿童时期发病的库欣综合征患者，生长停滞，青春期迟延，如再有脊椎压缩性骨折，身材变得更矮。

　　6.性腺功能紊乱

　　高皮质醇血症不仅直接影响性腺，还可对下丘脑-腺垂体的促性腺激素分泌有抑制，因而库欣综合征患者性腺功能均明显低下，女性表现为月经紊乱，继发闭经，极少有正常排卵，男性表现为性功能低下，阳萎。

　　除肾上腺皮质腺瘤外，其他原因的库欣综合征均有不同程度的肾上腺弱雄激素，如去氢表雄酮及雄烯二酮的分泌增加，这些激素本身雄性素作用不强，但可在外周组织转化为睾酮，其结果是库欣综合征患者常有痤疮，女子多毛。

　　甚至女子男性化的表现，脱发，头皮多油很常见，这些弱雄激素还可抑制下丘脑-垂体-性腺轴，是性腺功能低下的另一原因。

　　视网膜色素变性是什么病，我想大家应该都知道，通过视网膜我们就能知道这是一种眼科疾病。引起视网膜色素变性病因有哪些呢?视网膜色素变性怎么办呢?下面我们一起来看看视网膜色素变性的症状有哪些吧!

　　首先一起和小编来看看什么是视网膜色素变性，视网膜色素变性是由什么引起的吧!一起来看看吧!

　　视网膜色素变性的概述

　　本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。

　　视网膜色素变性是怎么引起的?

　　本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

　　关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。

　　至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面，近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，同时也发现本病患者有自身免疫现象，但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

　　综上所述，本病可能存在着多种不同的发病机理。

　　视网膜色素变性的症状有哪些?

　　1.夜盲及进行性视力下降;

　　2.进行性视野向心性缩小至管状视野;

　　3.眼底：视盘色淡、蜡黄、视网膜血管细窄、眼底灰青色污秽状，可见骨细胞样色素沉着，越向周边越明显，视网膜萎缩，硬化的脉络膜血管显露;

　　4.眼底荧光血管造影：早期出现透见荧光，动脉充盈迟缓，黄斑可因囊样水肿而出现渗漏;

　　5.视网膜电流图：呈熄灭型。

　　视网膜色素变性的检查项目有哪些?

　　眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有

　　1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。

　　2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。

　　3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

　　视网膜色素变性如何鉴别诊断?

　　与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。

　　7.精神症状

　　多数病人有精神症状，但一般较轻，表现为欣快感，失眠，注意力不集中，情绪不稳定，少数病人会出现类似躁狂忧郁或精神分裂症样的表现。

　　8.易有感染

　　库欣综合征患者免疫功能受到抑制，易有各种感染，如皮肤毛囊炎，牙周炎，泌尿系感染，甲癣及体癣等等，原有的已经稳定的结核病灶有可能活动。

　　9.高尿钙和肾结石

　　高皮质醇血症时小肠对钙的吸收受影响，但骨钙被动员，大量钙离子进入血液后从尿中排出，因而，血钙虽在正常低限或低于正常，但尿钙排量增加，易出现泌尿系结石，有人报道库欣综合征患者泌尿系结石的发病率为15%～19%。

　　10.眼部表现

　　库欣综合征患者常有结合膜水肿，有的还可能有轻度突眼。

　　库欣综合征病因不同，临床表现大多相似，但异位ACTH综合征中如原发肿瘤(如小细胞性肺癌)恶性程度高，病程进展快，常于典型的库欣综合征出现之前即死亡，突出的临床表现是高血压，低血钾，碱中毒，水肿，皮肤色素沉着及肌肉萎缩无力等，易于漏诊，肾上腺皮质腺癌患者可有典型临床表现，但雄性激素水平特别高，若为女性，可出现显著的男性化。

　　少数库欣综合征患者的血皮质醇水平及临床表现时轻时重，时好时坏，呈周期性改变，称为周期性库欣综合征，可出现在各种病因，原因尚不清楚。

　　库欣综合征的诊断一般分两步：①确定是否为库欣综合征;②明确库欣综合征的病因，这两步可穿插进行。

　　患者若有向心性肥胖，宽大紫纹，多血质，皮肤薄等典型临床表现，则可为库欣综合征的诊断提供重要线索，有典型表现的患者约占80%，但可只有其中的 1，2项，有些病人表现不典型，因而库欣综合征应和其他疾病，如单纯性肥胖，高血压，糖尿病，多囊性卵巢综合征等相鉴别，有库欣综合征典型临床表现者，亦应小心地除外因长期应用糖皮质激素(包括局部应用)或饮用酒精饮料引起的类库欣综合征。

　　确定库欣综合征必须有高皮质醇血症的实验室依据：①血皮质醇测定，②24h尿游离皮质醇测定(UFC)，可以避免血皮质醇的瞬时变化，也可以避免血中CBG浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值百科，其诊断符合率约为98%，③小剂量地塞米松抑制试验是确定是否为库欣综合征的必需实验，④对于一些用上述方法难以确诊的病例，应进行胰岛素低血糖试验。

　　库欣综合征的病因诊断对于治疗方法的选择是必不可少的，而病因鉴别有时是极为困难的，常用的方法有：①大剂量地塞米松抑制试验，这是目前最常用的方法，②血ACTH测定，③美替拉酮试验，本试验对鉴别垂体性还是肾上腺性有肯定的价值百科，但对鉴别垂体性还是异位ACTH性有不同意见，④CRH兴奋试验，⑤静脉导管分段取血测ACTH或ACTH相关肽。

　　影像检查对库欣综合征的病因鉴别及肿瘤定位是必不可少的，首先应确定肾上腺是否有肿瘤，目前，肾上腺CT及B型超声检查已为首选。

　　通过上文库欣综合征的症状以及诊断方法，下面小编给大家介绍一下库欣综合征的预防手段吧!一起来看看吧!

　　库欣综合征如何预防?

　　早期诊断，早期治疗，预防并发症。

　　病情观察

　　1.肥胖状态，高血压。

　　2.皮肤干燥、皮下出血、痤疮、创伤化脓、四肢末梢紫绀、水肿、多毛、肌力低下、乏力、疲劳感、骨质疏松与病理性骨折等。

　　3.尿量，尿性状血尿、蛋白尿、尿糖。

　　4.精神症状失眠、不安、抑郁、兴奋。

　　5.感染症状发热。

　　6.女性患者月经异常等。

　　对症护理

　　1.预防感染，保持皮肤清洁，勤沐浴，换衣裤，保持床单位的平整清洁。做好口腔、会阴护理。

　　2.观察精神症状与防止发生事故。患者烦躁不安，异常兴奋或抑郁状态时，要注意严加看护，防止坠床，用床档或用约束带保护患者，不宜在患者身边放置危险品，避免刺激性言行，耐心仔细，应多关心照顾。

　　3.肾上腺癌化疗的患者观察有无恶心、呕吐、嗜睡、运动失调和记忆减退。

　　4.每周测量身高、体重，预防脊柱突发性压缩性骨折。

　　5.正确无误做好各项试验，及时送验。

　　一般护理

　　1.卧床休息，轻者可适当活动。

　　2.饮食宜给予高蛋白、高维生素、低脂、低钠、高钾的食物，每餐不宜过多或过少，要均匀进餐。

　　健康指导

　　1.指导患者在日常生活中，要注意预防感染，皮肤保持清洁，防止外伤，骨折。

　　2.指导患者正确地摄取营养平衡的饮食，给予低钠、高钾、高蛋白的食物。

　　3.遵医嘱服用药，不擅自减药或停药。

　　4.定期门诊随访。

　　通过小编的介绍，你领悟到什么了吗?小编提醒大家平时生活中，一定要注意疾病预防哦!希望能帮助到大家哦!

　　结语：库欣综合征是一种什么病，通过小编的介绍大家应该知道了吧!生活中，我们有各种各样的方法来预防疾病，但是我们做常用的手段就是运动，运动能够预防各种疾病，所以大家应该动起来吧!希望能够帮助到大家哦!